Hay alrededor de 7.000 enfermedades para las que todavía no hay respuesta ni solución concreta porque siguen siendo incomprensibles para la ciencia.

Se trata de las llamadas enfermedades raras que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 70% de las enfermedades raras comienzan en la infancia.

Según la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma), el 80% de estas enfermedades son de origen genético, con diagnósticos tardíos y pocos tratamientos, lo que impacta gravemente la calidad de vida de los afectados y sus familiares.

La Directora Médica de Ética y Cumplimiento de Farmacia Ferrer, Dra. Tatiana Villegas, afirmó que un diagnóstico tardío significa que el paciente lleva al menos tres años visitando el sistema de salud en busca de respuestas.

«Para diagnosticar estas enfermedades necesitamos uno o más estudios especializados, como pruebas genéticas, tomografía computarizada, resonancia magnética, que no están presentes en la primera etapa de la atención médica. Este retraso en el diagnóstico hace que el paciente esté mucho más avanzado en su enfermedad».

Por lo tanto, algunos de los fármacos que están dirigidos a estadios tempranos o moderados de la enfermedad no tienen el mismo efecto en pacientes que ya están muy deteriorados”, explicó Villegas.

En Costa Rica, un censo realizado en 2025 identificó al menos 208 personas con alguna de estas enfermedades. El país aprobó una ley para ellos en 2024: la Ley 10.550.

Esta norma establece que la atención de las personas con diagnóstico es responsabilidad de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS); Paralelamente, el Ministerio de Salud es responsable de evaluar las tecnologías sanitarias y capacitar a los trabajadores de la salud en la detección oportuna y el acceso a medicamentos y tratamientos innovadores mediante el establecimiento de una Comisión Nacional de Enfermedades Raras.

Según el genetista, pediatra y responsable médico de enfermedades raras de AstraZeneca, Dr. Jorge Ortiz, el sector farmacéutico quiere contribuir con plataformas que den a los médicos acceso a pruebas de diagnóstico para enfermedades tan complejas como estas.

Por su parte, el director de Fedefarma para Centroamérica, Fernando Vizquerra, recomienda que los sistemas de salud incluyan en sus presupuestos nuevos mecanismos de registro e inversión en terapias para tratar este tipo de enfermedades y llamó a sus países miembros a adoptar estrategias para mejorar la recolección de datos, la investigación y la vigilancia de enfermedades raras con el fin de mejorar su comprensión e identificación temprana, oportuna y confirmada a través de opciones de tamizaje, diagnóstico y tratamiento, entre otras.

Avances y desafíos

Las enfermedades raras han sido el punto de partida de importantes avances como la secuenciación del genoma, las terapias génicas y las tecnologías basadas en ARN, sobre todo porque alrededor del 80% tienen causas genéticas.

Estos avances han allanado el camino para tratamientos que ahora se utilizan para enfermedades más comunes como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares.

Actualmente, esta tendencia continúa a medida que se prueban nuevas tecnologías como la inteligencia artificial en esta área debido a los desafíos que plantean los datos limitados y los patrones complejos de enfermedades.

Iniciativas en instituciones como el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y la Facultad de Medicina de Harvard tienen como objetivo acelerar los diagnósticos y mejorar el reconocimiento de patrones, confirmando el papel de las enfermedades raras como impulsoras de la innovación médica.

Según el Foro Económico Mundial, si bien se han logrado avances, la atención de las enfermedades raras todavía necesita cambios en todos los ámbitos: mecanismos de aprobación más rápidos, ensayos clínicos flexibles y sistemas de información que permitan el intercambio internacional.

Hasta la fecha, siguen existiendo lagunas importantes, debido, por ejemplo, a que las personas no se ajustan a las directrices del sistema sanitario tradicional, a la falta de datos actualizados y a las pocas o ninguna alternativa terapéutica.

Según esta empresa, estas necesidades abren oportunidades de innovación en:

Diagnóstico: Desarrollar y ampliar el cribado neonatal, utilizando secuenciación genética acelerada, análisis multiómicos y herramientas tecnológicas que permitan una identificación más temprana y precisa de los casos.

Terapia: Fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos, ya que la gran mayoría de las enfermedades raras aún no cuentan con tratamientos aprobados por las principales autoridades reguladoras.

Intercambio de datos: Implementar sistemas seguros que protejan la privacidad y permitan el intercambio de información entre países e instituciones para fortalecer la analítica avanzada y el uso de la inteligencia artificial.

Marco regulatorio: Adaptar normas para poblaciones pequeñas y nuevos estándares de evidencia para facilitar el desarrollo y el acceso a terapias personalizadas.

Oferta de atención: Fortalecer modelos de atención preventiva e integral con equipos multidisciplinarios que aseguren el seguimiento y coordinación del tratamiento.