todos los días para Emiliano Aldair Montenegro Sánchez Es un desafío. Tiene nueve años, va al colegio, juega y sueña con su futuro, pero vive con ello. atrofia
todos los días para Emiliano Aldair Montenegro Sánchez Es un desafío. Tiene nueve años, va al colegio, juega y sueña con su futuro, pero vive con ello. atrofia muscular espinaluna enfermedad rara que afecta directamente a las neuronas motoras encargadas de enviar señales que permiten que el cuerpo se mueva.
“Mi nombre es Emiliano Aldair Montenegro Sánchez y tengo una enfermedad rara”, dice con naturalidad. Su condición no afecta sus capacidades cognitivas, pero sí su fuerza muscular. Con el tiempo, las tareas cotidianas pueden volverse difíciles. (ver vídeo adjunto de Telenoticias).
«La atrofia muscular espinal no afecta a la parte cognitiva, por lo que tenemos un niño cognitivamente intacto que puede desenvolverse perfectamente bien en la sociedad, pero los síntomas aparecen con el paso de los días. Uno de los más crueles es la pérdida de fuerza muscular», explica su madre.
La enfermedad ocurre en aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos se debilitan progresivamente. Emiliano lo resume desde su experiencia: “No puedo cargar tanto peso porque me canso, no puedo escribir tanto porque me canso”.
En su caso, un virus respiratorio común puede convertirse en una emergencia médica. En 2024, Emiliano pasó 25 días en cuidados intensivos por complicaciones de un virus respiratorio. También fue hospitalizado tres veces el año pasado.
Las personas con debilidad muscular tienen mayor dificultad para secretar, lo que dificulta las infecciones respiratorias simples. Por lo tanto, cada viaje al colegio implica medidas de cuidado adicionales.
A pesar de los riesgos, Emiliano sigue asistiendo a clases gracias al apoyo de su centro educativo en Cartago y al apoyo médico especializado. Para su familia, el proceso de integración escolar fue crucial para su desarrollo emocional y social.
La historia de Emiliano refleja la realidad de aproximadamente 350.000 personas en Costa Rica que viven con una enfermedad rara. Según el Organización Mundial de la SaludEn el mundo existen más de 7.000 enfermedades raras, que en conjunto afectan a aproximadamente una de cada dos mil personas.
Entre el 70% y el 80% de estas enfermedades son genéticas y debido a su baja prevalencia, muchas familias tienen que pasar por largos procesos antes de recibir un diagnóstico certero. En algunos casos, se trata de enfermedades extremadamente raras que ocurren en uno o menos nacimientos de cada 100.000.
Los expertos señalan que debido a la complejidad de estos casos, el abordaje debe ser multidisciplinario e incluir genética, medicina interna, laboratorio clínico, psicología y apoyo administrativo.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la voz de Emiliano envía un mensaje claro: «No se sienta solo porque muchas personas padecen esta rara enfermedad, simplemente no lo saben y no pierden la esperanza».
Su enfermedad es parte de su vida, pero no define quién es. Su historia tiene como objetivo generar conciencia sobre la necesidad de un diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos y más investigaciones para mejorar la calidad de vida de las personas con estas condiciones.
