San José, 2 de julio (ELPAIS.C) .- En un avance sin precedentes para la salud pública, las autoridades identificaron a 208 personas afectadas por un total de 120 enfermedades raras, como parte de un proceso de detección digital en todo .

Esto fue anunciado el martes por la Federación de Enfermedades Raras de Costa Ricic (FECE), que también confirmó el comienzo del primer censo nacional de personas con enfermedades raras este mes.

La presidenta de FECCE, Diana Sánchez, describió el hallazgo como un «hito» en la visibilidad de una población ignorada históricamente por el sistema de salud y los registros oficiales.

«Los avances hasta el día de hoy dependieron solo de un trabajo con estimaciones. Esta primera encuesta nos da una base real sobre la cual actuar», dijo.

Más allá de los números

Aunque los resultados representan un paso significativo, Sánchez advirtió que todavía hay un número considerable de personas sin diagnosticar. En muchos casos, los pacientes enfrentan años de incertidumbre y negligencia médica antes de recibir un diagnóstico preciso.

Por esta razón, la segunda fase del proyecto, el censo nacional, no se limitará a las cifras de recolección. Su propósito también es «escuchar las historias de los pacientes, comprender el tipo de atención que reciben y documentar su lucha diaria para acceder a los tratamientos», dijo Sánchez.

Durante esta etapa, FECE realizará un despliegue nacional que incluirá visitas a hospitales públicos, centros educativos, lugares comunitarios y otras áreas estratégicas.

El objetivo es recopilar datos que permitan preparar políticas públicas más inclusivas, garantizar un acceso equitativo a los servicios de salud y mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas enfermedades.

«Dar voz a estas historias es clave para promover cambios reales», dijo Sánchez.

Enfermedades raras: definición, desafíos y emergencias

Las enfermedades raras, también conocidas como «huérfanos», se caracterizan por su baja prevalencia: afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. La mayoría son crónicos, severos, progresivos y, en muchos casos, de origen genético. Estas condiciones a menudo se apagan y requieren tratamientos especializados, a menudo costosos o difíciles.

La Organización Mundial de la Salud estima que hay entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras en el mundo. Aunque cada uno afecta a un pequeño número de personas, juntos representan un desafío de salud considerable: se estima que más de 300 millones de personas viven con una de estas condiciones en todo el mundo.

En Costa Rica, la falta de datos específicos tiene dificultades históricamente para planificar y ejecutar políticas públicas dirigidas a esta población. Muchos pacientes han estado fuera de estadísticas oficiales, sin acceso adecuado al diagnóstico, tratamiento o apoyo psicosocial.

El diagnóstico: una raza contraeloj

Uno de los principales obstáculos para aquellos que sufren de enfermedades raras es el tiempo prolongado entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo. Varios estudios internacionales indican que este proceso puede durar de cinco a diez años, durante los cuales los pacientes a menudo consultan a varios especialistas sin respuestas claras.

A esto se suma la disponibilidad limitada de tratamientos, que en muchos casos ni siquiera están registrados en . La alta especialización de estas terapias, agregada a su baja demanda, hace que la industria farmacéutica las priorice, lo que fortalece la exclusión de aquellos que necesitan atención urgente.

En este contexto, Sánchez enfatizó que «detectar estas enfermedades temprano puede marcar la diferencia entre una vida de calidad y un sufrimiento evitable».

Políticas públicas con cara humana

Durante varios años, las organizaciones de pacientes han exigido que le cueste el diseño de una política pública específica para enfermedades raras. Aunque se han realizado algunos avances regulatorios y programas incipientes, estos esfuerzos aún son inadecuados, según FECCE.

«Lo que necesitamos no es solo atención médica, sino un enfoque integral que contempla la educación, el trabajo, el transporte, la accesibilidad, la salud mental y el apoyo familiar», dijo el líder.

En otros países latinoamericanos, como Colombia y Argentina, se han creado registros específicos y leyes específicas que reconocen los derechos de las personas con enfermedades raras. Costa Rica, a pesar de su robusto sistema de seguridad social, ha estado detrás de este número.

Tecnología y participación

Uno de los aspectos más innovadores del proyecto promovido por FECCE es su enfoque digital. La primera encuesta se llevó a cabo a través de plataformas virtuales, redes sociales y formularios en línea, lo que permitió a personas de varias regiones d, incluidas las áreas rurales y las comunidades remotas.

El siguiente censo mantendrá esta estrategia, pero la complementará con presencia territorial directa. El objetivo es alcanzar una mayor diversidad de personas y garantizar que los datos recopilados sean representativos de los pacientes.

Sánchez declaró que el trabajo se trabajó junto con médicos especializados, universidades, hospitales y organizaciones comunitarias para garantizar el rigor del estudio y brindar apoyo a quienes participan en el censo.

Llamado a solidaridad y empatía

El anuncio de este nuevo censo también tiene como objetivo crear conciencia sobre la población general sobre la existencia y la complejidad de enfermedades raras. «Estas condiciones no discriminan. Alguien puede tener un padre, madre, hijo o hija de alguien que lo sufra», dijo Sánchez.

También pidió a los profesionales de la salud que capacitaran en este campo y las autoridades para asignar recursos sostenidos para la investigación y el cuidado de estos casos.

«El país tiene la capacidad técnica y humana para liderar este cambio. Solo voluntad política», concluyó el presidente de FECE.

Con este primer mapeo de 208 casos y el comienzo del censo nacional, Costa Rica da un paso importante para reconocer una realidad invisible. Para aquellos que viven con enfermedades raras, la posibilidad de ser escuchadas, entendidas y, finalmente, asistieron a cómo se merece.